Konjenital yani doğumsal Hipotiroidi, tiroid hormonunun yetersiz ya da hiç salgılamaması halinde ortaya çıkan somatik ve psikomotor gelişimde gerilikle sonuçlanan bir hormonal bozukluktur. Bu hastalığın değeri, toplumda sık rastlanması ve önlenebilir zeka geriliğinin en sık görülen nedeni olmasıdır. Tiroid hormonu, beyin gelişimi ve işlevi için hayli kıymetli bir hormon olup hudut hücrelerinin oluşumu ve hudutlarda iletim üzere kıymetli işlevleri vardır.
Konjenital Hipotiroidinin prevalansı yani görülme sıklığı 1/3000 -1/4000 ortasındadır. Ülkemizde yapılan bir çalışmada bu oran 1/2736 olarak bulunmuştur.
Genel olarak bakıldığında bu hastalığın en değerli sebebinin iyot eksikliği olduğunu görmekteyiz. Bilhassa sularında iyot seviyesi düşük olan yörelerde bu hastalığın görülmesi çok daha sıktır. Kâfi iyot replasmanı ile bu durum düzeltilebilir. İyot eksikliği olmayan bölgelerde ise bu hastalığın en değerli nedenleri ortasında tiroid bezinin doğumsal olarak olmaması yahut bezin olması gereken yerde olmaması sayılabilir. Ayrıyeten tiroid bezi içindeki hormonal oluşum seviyesindeki bozukluklar da konjenital hipotiroidinin sebebidir.
Olağanda ağız yoluyla alınan iyot tiroid bezi tarafından tutulduktan sonra bir grup enzimatik tepkilerden geçerek T3 ve T4 denen iki tiroid hormonlarına dönüşür. Bu dönüşümde tesirli en değerli hormon beyinde hipofiz denen keseden salgılanan TSH hormonudur. T3, T4 ve TSH bir istikrar halinde çalışır. İyot eksikliği yahut rastgele bir öteki nedenden ötürü T3 ve T4 kâfi ölçüde oluşamaz ise TSH salınımı artarak bu durum düzeltilmeye çalışılır.
Tiroid Hormonu; hamilelik periyodunda hayatta büyümeden primer sorumlu olmamasına rağmen doğumdan sonra büyümeden primer sorumludur. Beyin ve iskelet sisteminin gelişiminde tesirlidir. Beden ısısının düzenlenmesinde ve sıvı-iyon transportunda rol oynar. Ayrıyeten aminoasit ve lipid metabolizmasında da tesirlidir.
Yenidoğanda hipotiroidi düşünülmesi gereken durumlar şunlardır:
*Doğum tartısı 4000gr’ın üstünde ise
*Gebelik müddeti 42 haftadan fazla sürmüş ise
*Zamanında doğan bir bebekte akciğer sorunu çıkmışsa
*Vücut ısısının düşük olması
*Geniş ön ve art bıngıldak
*Büyük lisan, beslenme güçlüğü
*Kabızlık
*Uzamış sarılık
*Göbek fıtığı
*Büyük tiroid bezi
Ancak bu bulgular birçok vakit birinci aylarda gözlenmez. Çocuk büyüdükçe bu bulgular bariz hale gelir ancak o vakit da çok geç kalınmış olur. Hasebiyle bilhassa yenidoğan periyodunda uzamış sarılığı olanlar ile kabızlık şikayeti çekenler hipotiroidi açısından çabucak incelenmelidir.
Son yıllarda ülkemizde hipotiroidi tarama programı başlatılmış olup artık şikayeti olsun olmasın her yeni doğan bebekten topuk kanı alınmakta ve gerekirse çabucak tedavi başlatılmaktadır. Tedavi ile hormon seviyeleri düzeltilerek çocukların zeka geriliğine maruz kalmaları önlenebilmektedir. Tabiki bilhassa ülkemiz için en değerli sorun suların iyotlanması ve olağan iyot seviyelerinde olmasının sağlanmasıdır. Böylece konjenital hipotiroidinin en kıymetli sebeplerinden olan iyot eksikliği kelam konusu olmayacak ve bu hastalığın görülme sıklığı çok azalacaktır.
