Prenatal Tanı Nedir?

Prenatal tanı, gebelik dönemindeki bir fetüsün ya da anne karnındaki bebeğin genetik hastalığa sahip olup olmadığının tespit edilmesi için yapılan tıbbi testlerin ve incelemelerin genel adı olarak bilinir. Bu tür tıbbi müdahaleler, hamilelik sırasında potansiyel genetik ya da doğumsal hastalıkların, anormalliklerin veya diğer sağlık sorunlarının erken tespitini sağlayarak, ebeveynlerin daha bilinçli kararlar almasına yardımcı olur. Bu yazımızda sizin için prenatal tanı hakkında bilinmesi gerekenleri derledik.

Prenatal Tarama Testleri Nelerdir?

Prenatal tanı testleri, genellikle riski artmış olarak saptanan anne adaylarına yapılır. Bu testler; fetüsün kromozomlarını ve dolayısı ile genetik yapısını değerlendirmek için kullanılır. Prenatal tanı testleri yapılacak riski artmış gebeleri tespit etmek için bazı testler kullanılır.

İkili, üçlü ve dörtlü testler: Bahsi geçen testler anneden alınan kanda bebeğin plasenta adı verilen eşinden salgılanan hormonlar ve ultrason ölçümleri kombine ederek yapılan testlere denir. Bu testlerde temel olarak Down Sendromu taranır. Riski yüksek çıkan gebeler ise tanı testlerine yönlendirilir.

Hücre dışı DNA testi (Fetal DNA Testi): Bu testin temel amacı Down sendromunu taramaktır. Sadece anne den kan alınarak yapılır. Bu testler aynı başarı oranına sahip olmasa da birçok başka hastalığı da tararlar. Riski çıkan gebeler tanı testlerine yönlendirilir.

Detaylı ultrason: Detaylı ultrasonda anomali saptanan gebeler saptanan anomalinin sebebi olarak bir genetik anomali olup olmadığını saptamak için tanı testleri önerilir.

Prenatal Tanı Testleri Nelerdir?

Prenatal tanı testi kavramı araştırılan hastalık açısından kesin bilgi veren testleri tanımlar. Bu testleri aşağıdaki gibi sıralayabiliriz:

Amniyosentez: Amniosentez, anne karnındaki bebeğin içinde bulunan sıvıdan örnek alınarak genetik inceleme yapma işlemidir. Alınan sıvan bebekte her türlü genetik hastalık için genetik inceleme yapmak mümkün olur.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Koryonik villus örneklemesi, anne karnındaki bebeğin plasentasından küçük bir doku örneği alınmasıyla yapılır. Bu doku örneği, bebeğin genetik materyalini içerir ve her türlü genetik hastalık için bu örnek üzerinden inceleme yapılabilir.

Kordosentez: Kordosentez, gebeliğin daha ileriki dönemlerinde bebeğin göbek kordonundan küçük bir miktar kan alınarak (genellikler 1-2 cc) yapılır. Gebeliklerin 20. Haftasından sonra yapılan bu test ile çeşitli hastalıkların tanısı konulması sağlanır. Bebeğin kanından yapılan inceleme en değerli yöntemlerden biridir. Genetik hastalıkların yanı sıra birçok kan hastalığı ve kan grubunun da belirlenmesini sağlar.